Touchée par une maladie génétique rare, une femme est recouverte de milliers de tumeurs

Si les deux types de neurofibromatoses prédisposent à la multiplication de tumeurs, les symptômes diffèrent d’une forme à l’autre.

Lorsqu’il s’agit du type 1, des symptômes cutanés, neurologiques, oculaires, ainsi que d’autres troubles globaux peuvent être observés. Le type 2 concerne principalement des signes cutanés et des manifestations sensitives touchant la vue et l’ouïe.

– Des manifestations neurologiques : plus rares, elles concernent les tumeurs cérébrales touchant le nerf optique et la vision.

– Des signes oculaires : portant atteinte à l’œil, aux paupières ou à l’orbite à travers l’hyperpigmentation de l’iris.

– D’autres symptômes : tels que les difficultés d’apprentissage et des troubles cognitifs, des manifestations viscérales, vasculaires et endocriniennes.

– La perte d’audition : c’est un symptôme fréquent dans ce type de maladie. Celle-ci est accompagnée d’acouphènes et de vertiges.

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