La fibrodysplasie ossifiante progressive est une pathologie génétique dominante, c’est-à-dire qu’elle est causée par la mutation d’un gène qui est transmis par au moins l’un des parents.
On la considère comme une maladie rare car sa prévalence mondiale est d’environ 2/1 000 000. Elle ne présente pas de variations raciales, géographiques ou de genre.
L’ossification des tissus extrasquelettiques se produit par poussées dès l’enfance. À leur naissance, les bébés qui souffrent de cette maladie présentent des malformations congénitales au gros orteil des deux pieds.
Au cours des dix premières années de vie, les tissus mous se transforment en os, en entraînant une perte progressive de la mobilité.
La pathologie progresse petit à petit et n’affecte pas le tissu lisse. Par conséquent, elle n’entame pas les fonctions des muscles du visage, du diaphragme et du cœur.
