Un essai clinique prometteur a démontré qu’une thérapie génique pouvait restaurer l’ouïe chez des enfants atteints d’une forme rare et héréditaire de surdité. Voici comment cela fonctionne.
Les enfants concernés par cette étude clinique souffraient d’une forme rare et héréditaire de surdité attribuée à des mutations du gène de l’otoferline. La protéine otoferline est cruciale dans le processus de conversion des vibrations sonores en signaux électriques dans l’oreille interne. Plus précisément, elle joue un rôle essentiel dans la libération des neurotransmetteurs, des substances chimiques permettant la transmission des signaux électriques entre les cellules nerveuses.
Lorsque des mutations génétiques affectent ce gène, cela peut donc perturber la production ou la fonction normale de cette protéine. En conséquence, la libération de neurotransmetteurs peut être altérée au niveau de l’oreille interne. Cela crée un obstacle dans le processus global de conversion des vibrations sonores en signaux que le cerveau peut interpréter. En d’autres termes, les personnes atteintes de mutations du gène de l’otoferline peuvent avoir des difficultés à convertir les stimuli sonores en signaux électriques cohérents, ce qui entraîne une perte auditive.