Découvert il y a plus d’un siècle, le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui touche les tissus de « soutien » de l’organisme. Cette maladie, qui atteint l’ensemble des organes du corps humain, présente des degrés très variables de manifestations cliniques.
Avec une prévalence d’une personne sur 3 000 à 5 000, le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare et héréditaire du tissu conjonctif, c’est-à-dire le tissu de « soutien » qui lie, distingue ou soutient différents types de tissus et d’organes du corps humain. Le syndrome apparaît suite à une production insuffisante de fibrillin, une protéine qui compose le tissu conjonctif. Or, cette insuffisance est en lien avec une mutation du gène fibrilline-1 (FBN1) qui se produit parfois dès la naissance au niveau du chromosome 15.