Et si une seule mutation génétique pouvait expliquer une série de maladies rares et jusqu’alors inexpliquées ? C’est exactement ce qu’ont découvert des chercheurs au cours d’une étude récente. Un gène nommé FLVCR1, qui joue un rôle clé dans le transport de certains nutriments vitaux dans les cellules, pourrait être responsable de pas moins de trente pathologies rares qui affectent des enfants et des adultes dans le monde entier. Cette découverte pourrait non seulement éclairer des cas médicaux complexes, mais aussi ouvrir la voie à de nouvelles pistes de traitement pour ces maladies mystérieuses.
En explorant davantage les gènes du garçon, l’équipe dirigée par le Dr Daniel Calame, professeur de neurologie pédiatrique au Baylor College of Medicine, a mis en lumière une mutation très rare dans le gène FLVCR1. Jusqu’alors associé à des troubles qui affectent la coordination musculaire et la rétine, ce gène semblait étrangement lié à l’absence de sensation de douleur chez le garçon.