La maladie de Huntington débute vers l’âge de 30 ou 40 ans, avec une progression plus ou moins rapide vers la mort.
Les autres noms donnés à cette maladie sont « le mal de Huntington » et « la chorée de Huntington ». Ce dernier terme désigne le type d’altérations motrices typiques de la maladie, les mouvements choréiques.
La maladie de Huntington est dite de transmission autosomique dominante, c’est-à-dire que le gène modifié « a plus de force » que le gène non altéré. Ainsi, la transmission d’un seul exemplaire défectueux de l’un ou l’autre des parents fera développer la maladie.
D’autre part, le terme « autosomique » indique que l’altération ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels. En fait, l’altération génétique responsable de la maladie se trouve sur le chromosome 4.
