Une équipe internationale travaille sur un nouveau traitement promettant de diminuer l’impact de l’achondroplasie à l’origine du nanisme. Si ces recherches concernent les générations futures, il apparaît important que la société change son regard envers les membres de la génération actuelle afin d’améliorer leur qualité de vie.
À l’origine de l’achondroplasie, nous retrouvons une mutation du gène codant pour la protéine FGFR3, récepteur du facteur de croissance FGF ne parvenant plus à se libérer de FGFR3. Cette sorte de “séquestration” inhibe la croissance et la différentiation des chondrocytes, les cellules du cartilage aidant à la construction de l’os. Or, l’achondroplasie cause une diminution de la croissance des os longs.
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