La rétinite pigmentaire n’est pas en réalité une maladie unique, mais un groupe de maladies héréditaires, dégénératives et évolutives. On estime qu’elle affecte une personne sur 4000 dans le monde, bien que ce chiffre varie en fonction de la région où elle se produit.
Elle est considérée comme une maladie rare puisque jusqu’à présent, seules les mutations à l’origine de la moitié des cas ont été identifiées. Ceci malgré le fait que la rétinite pigmentaire a été décrite pour la première fois en 1885 par Donders, c’est-à-dire il y a plus d’un siècle.
La rétinite pigmentaire est une maladie complexe que la science ne comprend pas encore pleinement. Actuellement, on pense que son développement est influencé non seulement par la génétique, mais par divers facteurs environnementaux, mais il n’y a toujours pas de recherche concluante.
