L’achondroplasie, ou nanisme achondroplasique, représente la forme la plus courante de dysplasie squelettique. Dans le cadre d’une étude, des chercheurs ont réalisé une reconstruction faciale d’un homme souffrant de cette maladie. L’homme, enterré en Pologne il y a environ 1 000 ans, serait décédé entre 30 et 45 ans.
Pour ces travaux, les chercheurs ont utilisé un crâne déterré à l’origine en 1990 dans un cimetière de Łekno, en Pologne. D’après les premières analyses ayant suivi la découverte de ce crâne, cet homme était atteint d’une maladie connue sous le nom de nanisme achondroplasique. Il s’agit d’une forme spécifique de nanisme causée par une mutation dans le gène FGFR3. Ce dernier est impliqué dans la régulation de la croissance osseuse. D’après l’étude, cette forme de dysplasie squelettique survient dans environ 4 naissances sur 100 000.
