L’acidémie méthylmalonique désigne une anomalie congénitale qui affecte le métabolisme de la vitamine B12. Le corps ne parvient pas à décomposer certaines protéines et graisses et, par conséquent, l’acide méthylmalonique s’accumule dans le sang.
La maladie est généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie du nourrisson. On estime qu’environ 1 bébé sur 25 000à 48 000 nait avec cette anomalie. Les symptômes sont évidents pendant l’enfance et varient d’une personne à une autre.
Le facteur à l’origine de l’acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 est un défaut au niveau de la synthèse du cofacteur adenosil-cobalamine (AdoCbl), lequel est lié à des altérations génétiques dans les gênes MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) et MMADHC (2q23.2).
