Le syndrome de Zellweger est une maladie qui affecte certaines fonctions comme le tonus musculaire ou la perception visuelle et auditive. De plus, il affecte les tissus des os ou d’organes comme le cœur ou le foie.
Le syndrome de Zellweger a été décrit en 1964. Son origine a été liée à la présence de mutations dans certains gènes. Ces mutations se font par transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que le père et la mère doivent avoir tous les deux des mutations présentes dans leur matériel génétique pour que la transmission se fasse.
Les enfants souffrant du syndrome de Zellweger ont tendance à mourir avant d’atteindre leur première année de vie. Cependant, nombre d’entre eux décèdent avant six mois.
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